Teratología: Ciencia que estudia las malformaciones fetales ocasionadas por la exposición a sustancias químicas, biológicas, factores ambientales, agentes físicos, carencias y factores socioeconómicos durante el embarazo. Del griego teras monstruo, y logos estudio, la palabra fue acuñada por el francés Geoffroy St Hilaire en 1832 en su tratado sobre malformaciones humanas y animales.

Teratógeno: cualquier sustancia, organismo, agente físico o estado de deficiencia que estando presente durante el embarazo conduce a alteraciones estructurales o funcionales en la descendencia.

Teratogénesis: se refiere al origen y la manifestación del daño estructural embriofetal, es un proceso que depende de la dosis del agente nocivo. Toda sustancia es potencialmente teratogénica en la dosis apropiada, en dosis pequeñas usualmente no genera daño alguno.

Malformación: defecto estructural ocasionado por un defecto primordial del desarrollo.

Malformación Mayor (hasta 3% de los nacimientos): letal, pone en peligro la vida o discapacita seriamente al portador.

Malformación Menor (hasta 14% de los nacimientos): genera discapacidad leve o solo tiene efectos cosméticos.

Deformación: alteración de la forma o estructura de un órgano previamente normal. Ejemplo, deformación de un pie fetal por posición en el útero.

Disrupción: detención del desarrollo normal de un órgano, depende del tiempo no de agentes externos.

Síndrome: patrón de múltiples malformaciones reconocidas con etiología conocida.

The Teratology Society es la autoridad mundial en investigación, educación y prevención de defectos del recién nacido.

Mother to Baby: siga este enlace para obtener información detallada de medicamentos, sustancias químicas y otras condiciones que podrían afectar a su bebé. Nunca tome decisiones basadas en esta información sin la concurrencia de un especialista idóneo.

Teratogénesis: grados de daño fetal

El grado de lesión depende del período durante el cual se da la exposición, la dosis y tiempo de uso del agente nocivo y la susceptibilidad genética de la madre y su embrión. No toda exposición a un agente teratogénico conduce inexorablemente a daño embriofetal severo y se debe ser muy cuidadoso evaluando cada caso particular. Hemos recibido muchas consultas de padres agobiados que consideran la interrupción del embarazo por información inadecuada con respecto a la exposición a teratógenos potenciales de origen viral, sustancias químicas, fármacos y radiaciones ionizantes.

El espectro de las consecuencias de la exposición, en orden de mayor a menor frecuencia, es el siguiente:

   Recién Nacido normal

   Crecimiento fetal comprometido

   Malformación

   Muerte embriofetal

Como puede ver, lo usual es que no ocurra nada. Un bebé sano es la opción más frecuente luego de la exposición a un teratógeno conocido.

I Aneuploidías

El núcleo celular del ser humano contiene 46 cromosomas, 44 cromosomas somáticos y 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. A esta conformación se le denomina Euploidía. El estudio cromosómico se denomina Cariotipo y existen solo dos: Hembra 46,XX y Macho 46, XY

Las aneuploidías son los trastornos cromosómicos numéricos, vale decir, exceso o defectos en el número de cromosomas en la célula humana y los síndromes que producen. Constituyen el 95% de los problemas cromosómicos de la progenie, son ampliamente conocidos y ocurren al azar sin rasgo hereditario y escaso riesgo de recurrencia en embarazos futuros. Estos síndromes pueden ser detectados mediante el Ultrasonido genético y diagnosticados mediante una biopsia de vellosidades coriales o la Amniocentesis. Existen pruebas no invasivas que se basan en la detección y estudio del ADN fetal en sangre materna (cffDNA), son costosas pero dan mucha tranquilidad.

 Síndrome de Down (47,XX[XY],+21):

Conocido popularmente como Mongolismo (este término se considera peyorativo y debe abandonarse) por sus rasgos asiáticos distintivos, se debe a la presencia de tres Cromosomas somáticos 21, Trisomía 21, debido a un error en la división celular del óvulo o gameto materno. Es la más frecuente de las aneuploidías debido a que la tasa de supervivencia es relativamente alta. Las manifestaciones incluyen retardo mental en grado variable, defectos congénitos en múltiples órganos y susceptibilidad para ciertos tipos de cáncer. Pueden ser entrenados en grado variable para integrarlos al medio social y económico permitiéndoles cierto grado de independencia. Sobrevida alrededor de 50 años. Una porción extra del cromosoma 21 puede dar origen al síndrome, solo explica el 5% de los casos

 Síndrome de Edwards (47,XX[XY],+18):

Se debe a la transmisión de 3 cromosomas 18 a la progenie, Trisomía 18, debido a un defecto en la división celular del gameto femenino similar al que ocurre en el Síndrome de Down. Los defectos estructurales y funcionales son muy severos e impiden usualmente una vida independiente y sin vigilancia continua por padres o guardianes. La sobrevida es muy limitada debido a las grandes malformaciones que padecen, el promedio de vida es de 15 días después del nacimiento y la edad máxima reportada es de 10 años. Las malformaciones cardíacas son la principal causa de morbimortalidad. El retardo mental es severo. 1 en 6000 nacimientos

 Síndrome de Patau (47,XX[XY],+13):

Se debe a la transmisión de 3 cromosomas 13 a la progenie por error en la división celular del gameto femenino. Es sumamente severo e incluye evidentes y severas malformaciones físicas en múltiples órganos y sistemas. Es la peor de las trisomías diagnosticables. La sobrevida es parecida al Síndrome de Edwards, menos del 10% de los recién nacidos llegan a cumplir un año de edad. Frecuencia: 1 en 15000 nacimientos, lo que reseña una pequeña frecuencia de nacimientos con el síndrome y gran mortalidad in útero. La malformación craneofacial más severa del síndrome fue el origen del ser mitológico conocido como Cíclope, un solo ojo frontal con una especie de protuberancia frontal conocida como proboscide.

 Síndrome de Turner (45,X0) :

Este síndrome se debe a la falta de un cromosoma sexual en una niña, por lo tanto en vez de tener dos cromosomas X tiene uno solo, denotándose 45,X0. En este caso el problema de la transmisión o funcionalidad del cromosoma puede derivarse tanto de la madre como del padre. Las características fundamentales son baja estatura por trastornos del desarrollo esquelético, infertilidad por insuficiencia ovárica temprana, aletas cervicales y algunos problemas congénitos de índole cardiovascular. No hay retardo mental y la sobrevida es básicamente normal. A pesar de que el Turner es relativamente benigno, en vida postnatal, se calcula que la mortalidad in útero es del 99%. Frecuencia 1:2000 nacidos vivos.

 Triploidía:

Se debe a la presencia de 69 cromosomas debido a la falta de disyunción meiótica (la meiosis es el proceso mediante el cual las células sexuales generan células con la mitad de la carga cromosómica) de alguno de los gametos. Esto quiere decir que uno de los gametos tenía carga cromosómica completa de 46 cromosómica en vez de los normales 23. Otra opción es que un óvulo haya sido fecundado por 2 espermatozoides.  Tanto el hombre (espermatozoide) como la mujer (óvulo) pueden dar origen al trastorno aunque es más frecuente en el hombre que en la mujer. El desarrollo fetal está plagado de problemas y el feto manifiesta grandes malformaciones desde etapas muy tempranas del embarazo: retardo del crecimiento, malformaciones cardíacas y del SNC, anomalías craneofaciales, disfunción motriz, trastornos en los miembros y alta mortalidad intrauterina y postnatal si ocurre un nacimiento vivo bajo estas condiciones 1:57000. La triploidía es causante del Embarazo Molar

II Síndromes genéticos

Este es un grupo heterogéneo de centenares de enfermedades de origen genético, con potencial para ser transmitidas de generación en generación de manera hereditaria o de aparición reciente por mutaciones en la secuencia genética contenida en alguna porción de cualquier cromosoma, no el cromosoma completo, como sucede en las aneuploidías. El espectro de problemas va desde la simple alteración en la percepción del color (Daltonismo) hasta severa discapacidad o la muerte pre o postnatal. Muchas de estas enfermedades no tienen manifestaciones antenatales y no es posible detectarlas mediante los estudios rutinarios. La amniocentesis podría aportar el elemento diagnóstico de la enfermedad si se puede buscar el componente genético específico (secuencia del ADN del gen/genes) que le da origen. Esto no es rutinario y los estudios que se practican están orientados a familias con antecedentes.

Con el desarrollo de los métodos de detección del ADN fetal libre (cell free fetal DNA, cffDNA) en la sangre materna (semanas 10-12) se pueden descartar infinidad de trastornos cromosómicos y síndromes genéticos frecuentes. Si necesita información puede contactarme, los costos varían dependiendo de la cantidad de enfermedades descartadas pero varían entre USD $600 a $1200.

Los síndromes genéticos más frecuentes son:

   Fibrosis quística del páncreas

   Corea de Huntington

   Hemoglobinopatías: Células Falciformes y Talasemias

   Hemofilia y trastornos de coagulación

   Distrofias musculares

Dr Ricardo Gómez, ObsGin