La amniocentesis es la punción del saco amniótico mediante una aguja fina con el fin de extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico y células fetales para su estudio. Es por ahora el único método diagnóstico 99.99% eficaz en la detección de patologías numéricas o estructurales de los cromosomas fetales. Las células fetales también pueden ser utilizadas para diagnosticar enfermedades hereditarias inscritas en el ADN fetal y el líquido puede ser utilizado para buscar marcadores de infección fetal in-útero.

La ecografía genética y el estudio del ADN fetal libre en sangre materna han disminuido la necesidad de realizar la amniocentesis.

Veamos los usos de la amniocentesis:

1. Amniocentesis genética: este es el uso más frecuente que se le da al líquido amniótico. El líquido se coloca en medios especiales y se cultivan las células para obtener, al cabo de 2-3 semanas y luego de un proceso bioquímico y de microscopía, una imagen de los cromosomas fetales, el cariotipo. Este resultado sirve para detectar enfermedades cromosómicas numéricas o estructurales que explican el 0.3-0.6% de las anomalías fetales.
2. Pruebas genéticas: las células del líquido amniótico pueden ser evaluadas en busca de enfermedades genéticas heredables. Este tipo de enfermedades no se ven en un cariotipo cromosómico y requieren pruebas especializadas sobre el ADN celular. El procedimiento más utilizado es el PCR, que detecta secuencias genéticas del ADN afectado para cada enfermedad en estudio; en la actualidad existen gran cantidad de pruebas a precios razonables
3. Infecciones: mediante el estudio bacteriológico, viral o serológico del líquido amniótico se puede detectar la presencia de agentes infecciosos que pudieron afectar al bebé.
4. Pruebas de madurez pulmonar fetal: en muchos países desarrollados se obtienen muestras de líquido amniótico en busca de datos bioquímicos de madurez pulmonar que ayuden a tomar la decisión de interrupción precoz de embarazos complicados.
5. Manejo de la incompatibilidad Rh: en las pacientes ORh(-) que han manifestado anticuerpos contra el grupo Rh(+) de su bebé se pueden obtener muestras seriadas de líquido amniótico para seguir la evolución de la afección fetal y decidir el tipo de tratamiento que recibirá el bebé dentro del útero materno. Cada día se usa menos, la Rhogam ha evitado muchos casos.
6. Descompresión uterina: en casos de acumulación excesivamente peligrosa de líquido amniótico se puede drenar y descartar una cantidad importante para favorecer la condición clínica de la paciente y su bebé.

¿Cómo es el procedimiento?

Con una aguja larga pero muy fina hacemos una punción en el abdomen materno (y en el útero gestante) hasta llegar al saco donde se encuentra el bebé rodeado del líquido amniótico. Con una inyectadora extraemos una ínfima porción de su contenido, alrededor de 20 cc, y luego retiramos la aguja. El líquido amniótico es orina fetal con células fetales suspendidas, la cantidad que se extrae es muy escasa y no compromete al bebé quien orinando recupera su volumen original en 1 a 3 días.

¿Necesito una preparación previa?

Ninguna.

¿Se puede herir al bebé?

Introducimos la aguja bajo vigilancia Ecográfica siguiendo la trayectoria de la aguja a medida que penetra los tejidos maternos hasta llegar al espacio de líquido amniótico elegido por su volumen, facilidad de ingreso y libre de partes fetales: en buenas manos, es prácticamente imposible herir a un bebé con la aguja.

¿Cuándo debe hacerse la amniocentesis?

Usualmente la hacemos a partir de la semana 16 del embarazo ya que técnicamente es más fácil, los cultivos celulares crecen mejor y hay menor riesgo de pérdida del embarazo. Tratamos de hacerla antes de la semana 18-20 ya que el resultado definitivo tarda 2 a 3 semanas, aunque en el Centro médico Docente La Trinidad tenemos una prueba preliminar bastante efectiva que nos aporta el resultado en 24-48 horas (FISH, 99% sensible) mientras esperamos el definitivo.

¿La amniocentesis duele?

En un trabajo de investigación se evaluó la expectativa de dolor antes y después del procedimiento y los resultados sugirieron que más del 98% de las pacientes refirieron menos dolor del que pensaban que ocasionaba el procedimiento. El procedimiento se realiza SIN anestesia local

¿Soy Rh(-) debo tomar alguna previsión especial?

En estos casos debes traer contigo una ampolla de antiglobulina anti-Rh humano (Rhogam) para ser inyectada (a ti) dentro de las primeras 72 horas después de la Amniocentesis.

¿La amniocentesis es mejor que el eco o viceversa?

La Amniocentesis (Amnio) genética solo detecta problemas cromosómicos mientras que el eco puede detectar la gran mayoría de los problemas no relacionados con los cromosomas (problemas genéticos y malformaciones congénitas). En números netos la ecografía detecta más condiciones anómalas que la Amnio porque la gran mayoría de los problemas fetales NO tienen un origen cromosómico

¿Qué condiciones detecta la amniocentesis?

Alteraciones en el número y estructura de los cromosomas. Los más conocidos son: Trisomías (3 cromosomas) 21, 18 y 13, las Monosomías (ausencia de un par cromosómico) como el Síndrome de Turner, alteraciones por multiplicidad de cromosomas sexuales como el Síndrome de Klinefelter y alteraciones de la arquitectura interna de los cromosomas donde se ganan o se pierden grandes secciones de ADN.

Si tuve exposición a toxinas, químicos o medicamentos ¿debo hacerme una amnio?

No está indicada. La mayor parte de las exposiciones no ocasionan daño cromosómico y ni siquiera anomalías congénitas; además, para el momento de la concepción ya esta definida la normalidad o la anormalidad cromosómica.

¿Como son los resultados de la amniocentesis genética?

El resultado incluye una microfotografía ampliada de los 46 cromosomas explicando el diagnóstico final (Hembra o varón normal) y la técnica utilizada (tinción de bandas). El resultado debe ser avalado por un Médico Genetista reconocido. En laboratorios reconocidos un resultado normal es 99.99% confiable. Haz click en la imagen del cariotipo para que veas una nueva forma coloreada de Cariotipo Espectral. Asigna colores a los Cromosomas haciendo su identificación y clasificación más sencilla (Este caso Varón normal 46, XY)

¿Es confiable el FISH?

Es muy confiable (99%) pero deja sin evaluar muchas condiciones estructurales del cromosoma, por ello siempre se acompaña de un cariotipo tradicional como diagnóstico definitivo.

¿Es seguro el diagnóstico de sexo con una amnioentesis?

100% seguro. Si el líquido se contamina con células maternas el resultado indicaría una hembra cuando el bebé es un varón. Esto rara vez ocurre.

¿Por qué se le practica la amniocentesis a las madres mayores de 35 años?

Se establecen los 35 años como punto de corte ya que a partir esta edad el riesgo de pérdida del embarazo como consecuencia de la amniocentesis es similar al de tener un bebé con un problema cromosómico; he aquí la razón que explicaría el por que la Amniocentesis no se hace de rutina en pacientes menores o jóvenes: porque el riesgo de pérdida asociado al procedimiento sobrepasa el riesgo de tener un bebé con problemas cromosómicos.

Pero también se le han hecho “Amnios” a pacientes jóvenes, ¿por qué?

Son indicación de amniocentesis, independientemente de la edad, las siguientes:

• Historia personal o familiar de problemas cromosómicos.
• Hallazgos ecográficos sugestivos de problemas cromosómicos (eco genético del Primer Trimestre, por ejemplo).
• Hallazgos “anormales” de laboratorio en la prueba de riesgo en sangre: Tripleta Marcadora o Marcadores Séricos Maternos.
• Manejo de la paciente Rh (-) sensibilizada.
• Detección de infecciones fetales.
• Detección de enfermedades genéticas.
• Angustia materna.

¿Estoy obligada a practicarme una amniocentesis aun si tengo indicaciones?

No. La decisión de practicarse una Amnio es de la paciente y su pareja.

¿Cuáles son las limitaciones de la amniocentesis genética?

Sólo sirve para determinar la presencia de enfermedades asociadas a trastornos cromosómicos (0.3-0.6% de un 3 a 6% de problemas totales al nacer). Si el bebé tiene problemas cardíacos o digestivos, deformidades articulares, enfermedades metabólicas, retardo mental o cualquier otro problema sin origen cromosómico la amnio no la detectará.

Dr. Ricardo Gómez, ObsGin