Ecografía Genética:
visión morfológica fetal
Entre las semanas 11 y 13.6 existe la mejor ventana conocida para detectar síndromes cromosómicos y anomalías congénitas. Esta es la evaluación más importante del embarazo temprano.
En mi experiencia, el Eco Genético de primer trimestre es el estudio que más tranquilidad aporta. No porque descarte todo —ningún método lo hace— sino porque en esa ventana de tiempo limitada podemos detectar más del 90% de los casos de Síndrome de Down y muchas otras condiciones.
- El mejor momento para el estudio es hacia la semana 12 (dentro de la ventana de 11 a 13+6 semanas).
- La tasa de detección para síndromes cromosómicos alcanza el 80–95% con solo el 2.5% de falsos positivos.
- Esto no es una prueba diagnóstica: es de despistaje. Mide riesgo, no certeza. Un resultado de alto riesgo se confirma con una prueba diagnóstica (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis).
- Toda mujer embarazada debe hacerse este estudio, independientemente de su edad. Las mujeres jóvenes también tienen hijos con Síndrome de Down.
¿Por qué toda mujer embarazada debe hacerlo?
Existe la creencia errónea de que el Síndrome de Down solo aparece en mujeres mayores de 35 años. En realidad, en países donde la mayoría de las embarazadas son jóvenes, el 75% de los casos de síndromes cromosómicos ocurre en mujeres menores de 35 años, simplemente porque son más.
El precepto correcto no es "las mujeres jóvenes no tienen riesgo" — es que todo feto debe considerarse con potencial de malformación hasta no demostrarse lo contrario. El Eco Genético es precisamente eso: una evaluación objetiva que, si es normal, reduce mucho la probabilidad de un problema.
Los cuatro marcadores fundamentales
Evaluamos cuatro marcadores con la mayor capacidad de detección individual. Si alguno resulta alterado, recomendamos pruebas diagnósticas adicionales o seguimiento de protocolo.
Translucencia Nucal (TN)
El marcador más importante. Es el espacio entre la columna cervical y la piel de la nuca. El valor normal depende del tamaño del bebé (generalmente por debajo de 2.2–2.8 mm entre las 11 y 13.6 semanas) y se interpreta dentro del cálculo de riesgo. Una TN de 3.5 mm o más justifica ofrecer estudio genético diagnóstico y ecocardiografía fetal. Detección de Down: 75–80%. La mayoría de las TN elevadas aisladas resultan en bebés sanos.
Huesos Nasales
Los bebés con Down tienden a tener huesos nasales más pequeños o ausentes (<2.5 mm). Detección: 73%. Es la medición más difícil técnicamente — requiere un corte muy preciso.
Ductus Venoso
Pequeña porción de la vena umbilical antes del corazón. La onda A reversa es el hallazgo anormal. Está presente en aproximadamente 2 de cada 3 fetos con Síndrome de Down. Si está alterado, se complementa con ecocardiografía entre las semanas 18–23.
Válvula Tricúspide
La regurgitación con velocidad mayor de 60 cm/seg se considera anormal. Presente en 55% de Down, 30% en Trisomías 18 y 13. En conjunto con el Ductus, excelente predictor de cardiopatías.
Marcadores generales y anatomía completa
Además de los cuatro marcadores fundamentales, evaluamos sistemáticamente un inventario de más de 10 elementos adicionales: la cabeza y su contenido, órbitas, columna vertebral, tórax, diafragma, pared abdominal, estómago, vesícula biliar, vejiga, riñones, miembros, manos, pies y falanges digitales. Un solo marcador positivo posiblemente no implique ningún problema, pero varios juntos aumentan considerablemente el riesgo.
📋 Otros marcadores que evaluamos
Ángulo Fronto-Maxilar: Alterado en 69% de los fetos con Trisomía 21 y en solo el 5% de los normales. Lo reporto especialmente cuando están alterados otros marcadores de mayor peso.
Falange media del quinto dedo: Su ausencia detecta Trisomía 21 en 36–60% de los casos.
Signo de la Sandalia (planta del pie): En la Trisomía 21, el primer dedo tiende a separarse del resto, como si llevara una sandalia invisible.
Frecuencia cardíaca: asciende desde unos 100–115 lat/min a las 5–6 semanas hasta un pico de 165–175 lat/min hacia las 9–10 semanas, y luego desciende gradualmente. En la Trisomía 13 está aumentada considerablemente en el 85 % de los casos.
Detección temprana del riesgo de preeclampsia
Como ganancia adicional de este estudio, podemos detectar a las pacientes con mayor riesgo de desarrollar preeclampsia. La intervención es la aspirina en dosis bajas, que se toma cada noche, idealmente desde entre las semanas 11 y 16, y se continúa hasta las 36 semanas (pauta ASPRE/FIGO) o hasta el parto (pauta ACOG); tu médico te dirá cuál aplica. En el estudio que validó este tamizaje (ASPRE) se usaron 150 mg; las guías estadounidenses recomiendan 81 mg. Tu médico te indicará la dosis. Combinando tus antecedentes, la presión arterial, el Doppler de las arterias uterinas y un marcador en sangre (PlGF), se detectan cerca del 90 % de las preeclampsias muy tempranas y unas 3 de cada 4 preeclampsias pretérmino.
La Prueba Combinada
Cuando sumamos el Eco Genético con análisis de laboratorio (β-hCG libre y PAPP-A en suero materno), obtenemos la Prueba Combinada: la mejor prueba no genética disponible, con tasas de detección que rozan el 95%. El mejor momento para hacerla es la semana 11.
- Frecuencia cardíaca fetal
- Translucencia nucal
- Huesos nasales
- Ductus venoso
- Proteína Plasmática Asociada al Embarazo (PAPP-A)
- Fracción libre de la Gonadotropina Coriónica (β-hCG)
Clasificación de marcadores por órgano
| Sistema | Marcadores Mayores | Marcadores Suaves |
|---|---|---|
| SNC | Ventriculomegalia, holoprosencefalia, microcefalia, agenesia del cuerpo calloso | Quistes de plexo coroideo |
| Cara | Labio/paladar hendido, micrognatia, hipo/hipertelorismo, orejas hipoplásicas | Huesos nasales hipoplásicos |
| Cuello | Higroma quístico | Pliegue nucal > 6 mm |
| Cardíaco | Defecto septal AV, CIV, hipoplasia izquierda, Fallot | Foco ecogénico intracardíaco |
| Gastrointestinal | Atresia duodenal, hernia diafragmática, onfalocele | Intestino ecogénico |
| Genitourinario | Hidronefrosis moderada a severa, agenesia renal | Pielectasia leve |
Estas son pruebas de despistaje que miden riesgo, no diagnóstico. Un resultado de riesgo elevado indica ofrecer una prueba diagnóstica: biopsia de vellosidades coriales (desde las 11 semanas) o amniocentesis (desde las 15–16 semanas). Si prefieres evitar un procedimiento invasivo, puede hacerse primero un ADN fetal libre en sangre materna, pero sigue siendo un despistaje: un resultado positivo debe confirmarse con biopsia o amniocentesis antes de tomar cualquier decisión. Un resultado normal con todos los marcadores dentro de lo esperado reduce mucho la probabilidad de un problema cromosómico, pero no lo descarta por completo: ninguna prueba de despistaje tiene un valor predictivo negativo del 100 %.
La ventana del Eco Genético es breve y de valor inapreciable. Si estás entre las semanas 11 y 13.6, es el momento de hacerlo.
Agendar consulta