La obstetricia moderna ha avanzado a pasos agigantados en la última década, en una armónica interacción entre el especialista y la tecnología. Hemos pasado de ser observadores a interventores, y recientemente hemos logrado un descenso en la tasa de procedimientos invasivos en favor de métodos poco o nada invasivos gracias a la imagenología, particularmente la Sonografía, los estudios séricos y los estudios genéticos no invasivos en sangre materna.

Con el descubrimiento el desarrollo y la aprobación mundial del uso del ADN fetal (cffDNA) en sangre materna se dio un paso gigantesco en el diagnóstico fetal no invasivo.

El diagnóstico prenatal se inicia seriamente en la década de los 60s mediante el uso de la amniocentesis genética, se practicaba tardíamente y a ciegas (no existía la Sonografía) solo en poblaciones de alto riesgo y por edad materna mayor de 35 años, dejando de lado a la gran mayoría de las mujeres embarazadas, con un costo relativamente alto y no exenta de complicaciones (5% de abortos). Aun cuando representó un gran avance era una prueba diagnóstica no adecuada para servir a la población gestante general, la amniocentesis no es una prueba de despistaje, es una prueba diagnóstica. Por lo tanto se debió desarrollar pruebas de despistaje o tamizaje para seleccionar a la población de alto riesgo que requeriría la prueba diagnóstica, la amniocentesis

Diagnóstico Prenatal en el tiempo

El método más antiguo y arcaico en diagnóstico prenatal fue el diagnóstico del embarazo, que solo se hacía cuando había suficiente crecimiento abdominal y movimientos fetales como para determinar sin lugar a dudas la presencia de un embarazo con feto vivo

La auscultación del corazón fetal para determinar vitalidad fetal fue descrito por primera vez en 1600 (oído contra la pared abdominal de la madre), posteriormente (1819) se desarrolló el estetoscopio fetal, en 1931 surge el primer estetoscopio fetal electrónico rudimentario y en 1964 el primer dispositivo Doppler para vigilancia de la frecuencia fetal continua

En los 70´s se desarrollan las primeras pruebas de despistaje para detectar riesgo malformaciones congénitas ocultas entre las semanas 15 y 21 del embarazo, la Espina Bífida, una malformación discapacitante relativamente frecuente, mediante la medición de la AFP (Alfa Feto Proteína) en sangre materna. Es la primera prueba de pesquisa aplicable a grandes poblaciones. Posteriormente se utiliza para la detección del Síndrome de Down (Trisomía 21) y otras Trisomías, algún tiempo después (18 y 13).

En los 80-90s se añaden nuevos marcadores prometedores, Gonadotropina Coriónica Humana (hCG), Estriol (E3) e Inhibina A (iA) para mejorar las tasas de detección de trastornos cromosómicos mediante el uso de Pruebas Dobles (AFP, hCG), Triples (AFP, hCG y E3) y Cuádruples (AFP, hCG, E3 e iA).

En los 90s se inicia el uso de la Sonografía obstétrica a gran escala gracias a los avances tecnológicos, el entrenamiento medico rutinario y la disminución de los costos; comienza la verdadera revolución en diagnóstico fetal, viendo al embrión y al feto como pacientes. La Sonografía clínica tenía ya algunos 20-30 años en uso pero las imágenes eran descriptivamente pobres y de baja resolución, insuficientes para el diagnóstico anatómico preciso que conocemos hoy día.

En la primera década del 2000 se establecen nuevos procedimientos de despistaje unificando pruebas serológicas en sangre materna con datos de origen fetal evaluados por Sonografía, la Prueba Combinada, aventajando a las anteriores por ser más sensible para detectar riesgo fetal en una edad gestacional más temprana, 11 a 13.6 semanas. La Prueba Combinada incluye la medición ecográfica de la Translucencia Nucal por Sonografía (ver Eco Genético del Primer Trimestre) y 2 marcadores séricos maternos: PAPP-A (Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo) y la bhCG (fracción libre de la fracción beta de la hCG). Así pues, las pruebas serológicas avanzan hacia el Primer Trimestre para permitir un diagnóstico y manejo temprano del embarazo complicado por malformaciones fetales cromosómicas

La Ecografía Genética del Primer Trimestre que se desarrolló desde el inicio de este siglo como un estudio sistemático del feto de 11 a 13.6 semanas ha generado profundos conocimientos sobre la vida fetal y se ha mejorado exponencialmente la capacidad diagnóstica y de pesquisa de los equipos de alta resolución mediante la detección de pequeños marcadores indirectos de enfermedades cromosómicas, genéticas y alteraciones inequívocas de la mayor parte de las malformaciones congénitas aisladas o sindromáticas detectables. La Sonografía de alta resolución en manos experimentadas no solo es un excelente método de pesquisa sino que tiene un gran potencial para diagnosticar cientos de malformaciones congénitas  menores y mayores.

La detección y estudio del ADN fetal libre en sangre materna es el avance más reciente en despistaje cromosómico y genético no invasivo temprano, partiendo de la semana 10 de la gestación. Se basa en la detección de anomalías genéticas conocidas (secuencias de ADN patológicas) en el ADN fetal (placentario) que circula libremente en el plasma materno durante el embarazo en curso. A pesar de que es una prueba muy avanzada no cumple con ciertas características para poder decir que es diagnóstica, así pues, se considera un método de despistaje o pesquisa. De obtener un resultado desfavorable debe practicarse un procedimiento diagnóstico invasivo

Diagnóstico Prenatal Invasivo

Los métodos invasivos son diagnósticos y abarcan los procedimientos definitivos para determinar el diagnóstico cromosómico o genético que se sospecha debido al hallazgos anómalos en el estudio ecosonográfico o resultados de riesgo elevado en pruebas serológicas o genéticas del ADN fetal: Amniocentesis, Cordocentesis y Biopsia de Vellosidades Coriales. El primer reporte conocido fue el de Fuchs en 1956

Estas pruebas se basan en la obtención de muestras de origen fetal, células amnióticas, tejido placentario o sangre completa fetal. Por ser invasivas pueden conducir a la pérdida del embarazo, un evento remoto, pero existente.

Diagnóstico Prenatal No Invasivo

La piedra angular del diagnóstico no invasivo fetal es la ecosonografía fetal. No hay método que lo supere en amplitud diagnóstica, seguridad, costo, efectividad y reproducibilidad.

Como prueba de despistaje ayuda a detectar síndromes cromosómicos o genéticos de manera indirecta debido a la presencia de marcadores que de manera indirecta sugieren la presencia potencial de condiciones sindromáticas anómalas.

Como procedimiento diagnóstico tiene muy alta tasa de detección de anomalías estructurales inequívocas en múltiples órganos y sistemas, vale decir, puede emitir diagnósticos certeros e inequívocos de múltiples condiciones anómalas de casi todos los órganos fetales. Por ejemplo, una cardiopatía congénita primaria aislada no se puede detectar por ningún método de despistaje ni de diagnóstico genético o cromosómico (los resultados de estas pruebas resultarían negativas, indicando un bebé sano), es un diagnóstico antenatal estructural exclusivamente demostrable por Sonografía.

Dr Ricardo Gómez, ObsGin