ecografía genética del primer trimestre

A partir de las 10 semanas de embarazo el producto de la concepción comienza a denominarse feto, ha terminado la organogenesis y el bebé comienza a tener forma claramente humana. Entre las semanas 11 y la 13 tenemos la mejor y más temprana posibilidad de detectar múltiples problemas fetales de tipo cromosómico, genético y congénito gracias al estudio ecográfico "genético" del primer trimestre

ADVERTENCIA: Estas son Pruebas de Despistaje que miden riesgo de sufrir una enfermedad, por lo tanto no diagnostican problema cromosómico alguno.  Si la prueba sugiere riesgo elevado debe practicarse una Prueba Diagnóstica (ejemplo, Amniocentesis Genética) antes de tomar cualquier decisión. Si los hallazgos sugieren una malformación específica se puede dar un diagnóstico presuntivo

Dr. Ricardo Gómez Betancourt

un estudio genial que será tu tranquilidad

Este estudio representa uno de los avances más recientes en el diagnóstico precoz de anomalías cromosómicas fetales en la Obstetricia moderna. Conocido también como Evaluación de 11 a 14 Semanas (“The 11-14 Week Scan” de la Fundación de Medicina Fetal del Reino Unido) o Eco Genético de Primer Trimestre (en el Centro Médico de Caracas) se comporta como un esquema muy bien estructurado y estandarizado para la evaluación sistemática del feto de 11 a 14 semanas (rango 11 a 13.6 semanas, los mejores resultados se obtienen entre 11 y 12 semanas por razones técnicas) con el objeto de detectar pequeños marcadores que pueden sugerir, precozmente, la presencia de Anomalías Cromosómicas, Anomalías Congénitas y algunos Síndromes Genéticos.  Como ganancia secundaria se podría establecer el sexo fetal con 95% de exactitud. El mejor momento para realizar este estudio, incluyendo la Prueba Combinada, es a la semana 11-12

Esta es una ventana de tiempo muy limitada de valor inapreciable que ha demostrado ser uno de los mejores momentos para detectar problemas fetales, de hecho, es el periodo donde existe la mayor capacidad conocida de detección del Síndrome de Down (Trisomía 21) con tasas que superan el 80%.  Quiere decir esto que si el bebé es portador del Síndrome podríamos detectarlo con al menos un 80% de probabilidades. Y mejor aún, si todos los marcadores son normales podríamos descartar los problemas cromosómicos con un 90-100% de especificidad

Cómo funciona?

Los bebés con problemas cromosómicos manifiestan ciertos cambios anatómicos y funcionales muy puntuales que pueden ser detectados durante este período utilizando Sonografía de alta resolución.  En nuestro Servicio utilizamos exclusivamente la vía Transvaginal (USTV) porque nos ha ofrecido la mejor vía de evaluación de los marcadores detectables y de la anatomía general del feto; además, utilizamos el recurso Doppler para la evaluación circulatoria.  Durante el estudio descartamos la presencia de ciertos Marcadores Específicos y Marcadores Generales (clasificación propia)

I Marcadores Específicos: son varios marcadores que tienen la mayor capacidad de detección.  Casi siempre que se descubra alguna alteración en alguno de ellos se procederá a sugerir la realización de una prueba diagnóstica más específica

usTranslucencia Nucal (TN): Espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del bebé. En líneas generales éste deberá ser menor de 2.5 mm., si se supera esta dimensión se considera positivo y se sugerirá realizar otros estudios.  Detección aproximada para Síndrome de Down : 75-80% (Protocolo FMF). La TN media para fetos sanos es 2.0 mm, Trisomías 21, 18, 13 y Síndrome de Turner es 3.4 mm, 5.5 mm, 4.0 mm and 9.2 mm, respectivamente. Un video espectacular de este período

frecuencia normalFrecuencia cardíaca: normal en 170 latidos/minuto a las 5 semanas, disminuye a 150 a las 14 • En la Trisomía 21 sólo el 15% tiene un aumento leve • En la Trisomía 18 sólo el 15% tiene una disminución leve • En la Trisomía 13 el aumento de la frecuencia es considerable en el 85% de los casos. La inclusión de este marcador es de poca importancia en la detección de las trisomías 21 y 18 pero de gran ayuda en la 13

 

usDuctus Venoso: Pequeña porción de la vena umbilical antes de su llegada al corazón. La alteración en la forma de las ondas de flujo obtenidas (onda A reversa) se considera anormal y sugiere riesgo elevado de Síndrome de Down 65%, T18 55% y T13 55% o Cardiopatía Congénita.  Detección reportada: 80-90% (Down); detección variable en Cardiopatías. (Protocolo FMF).

 

usHuesos Nasales (HN): los bebés con Síndrome de Down tienen los huesos propios de la nariz más pequeños que los bebés sanos.  Se consideran anormales cuando miden menos de 2.5 mm.  Detección aproximada: 73% (Protocolo FMF). Ausentes en 60%, 50% y 40% de los casos de Trisomías 21, 18 y 13, respectivamente

 

Insuficiencia tricuspideaValvula tricuspidea: Estamos incorporando este nuevo marcador que se basa en la evaluación de las válvulas cardíacas derechas con valor en el despistaje del Síndrome de Down y algunas formas de cardiopatía. (protocolo FMF) La regurgitación durante la primera fase de la sístole con velocidad mayor de 60 cm/s se considera anormal. Fetos con trisomía 21 55%, Fetos con trisomía 18 30%, Fetos con trisomía 13 30%

 

Angulo frontomaxilarAngulo Fronto-Maxilar: Las alteraciones de esta compleja medición aumentaría la detección del Síndrome de Down. Requiere del uso de un programa de cálculo. Todavía no lo hemos implementado, estamos en fase de evaluación y técnica correcta. (Protocolo FMF) El ángulo fué mayor de 85° en 69% de los fetos T21 y en el 5% de los fetos normales. El ángulo disminuye a medida que crece el feto: CRL-45mm ángulo: 85°, CRL-84 ángulo: 77°. Este marcador es muy frecuente en T18 y un poco menos en T21 y T13

Uterina tempranaArteria Uterina: Tradicionalmente evaluada para detectar riesgo de Preeclampsia durante el tercer trimestre estamos incorporando este elemento en la evaluación del primer trimestre. Tiene una tasa de predicción para preeclampsia severa temprana con interrupción del embarazo antes de la semana 34 del 80%. (Protocolo FMF)

 

II Marcadores Generales: son pequeñas alteraciones anatómicas descritas en órganos y sistemas diversos que se han detectado en gran variedad de anomalías fetales. Su capacidad de detección individual es limitada por eso hacemos un inventario de al menos 10 de ellos, los más importantes y con mayor valor en la detección de problemas Cromosómicos o Anomalías Congénitas; un solo marcador positivo posiblemente no implique la presencia de problemas pero si encontramos una gran cantidad de ellos el riesgo aumenta considerablemente. En nuestro Servicio hacemos un inventario sistemático que incluye la evaluación de la cabeza fetal y su contenido, integridad de la columna vertebral, tórax, diafragma y pared abdominal; visualización del estómago, vejiga y riñones; número de miembros, presencia de huesos largos, modo de articulación, morfología de pies, manos y falanges digitales; características de los anexos fetales y vasos del cordón umbilical. El núcleo o nódulo intracardíaco, la dilatación renal leve y los quistes de plexos coroideos tienen poco valor en ausencia de otros marcadores de mayor peso como los descritos

Lugar del procedimiento

autorEn el Centro Medico de Caracas me baso 100% en el estudio ecográfico sin pruebas en sangre (estamos calibrando los resultados para estructurar la Prueba Combinada). La estadística después de 500+ estudios ha sido sorprendentemente efectiva con alrededor del 100% de sensibilidad en el diagnóstico de problemas potenciales y especificidad similar para descartarlos.

En el Centro Medico Docente La Trinidad hacemos la Prueba Combinada del Primer Trimestre que incluye la detección de los principales marcadores ecográficos y una prueba en sangre para medición de marcadores biológicos sensibles. La sensibilidad descrita de esta prueba es del 95% con un 2.5% de falsos positivos

FUTURO

En algunos meses o pocos años se tendrá a la disposición un método diagnóstico de salud cromosómica fetal que se basa en la recolección de ADN libre fetal en la circulación de la madre, el estudio sobre 864 pacientes tuvo 98% de sensibilidad para el diagnóstico de Síndrome de Down. El procedimiento está en espera de la aprobación por parte de la FDA y el ACOG de USA

 

prueba combinada

La estrategia combinada se basa en el uso combinado del laboratorio y la ultrasonografía.  Con este esquema se pretende mejorar la tasa de detección de problemas fetales y establecer patrones de riesgo que orienten al obstetra en lo que se refiere a la realización, o no, de pruebas diagnósticas como la Amniocentesis

Ultrasonografía: Para aumentar la capacidad de detección en nuestra Unidad establecimos un estudio que denominamos Eco Genético que incluye el despistaje de la mayor parte de los marcadores de valor conocido, tanto Específicos como Generales, con la intención de ofrecer un estudio que descarte una gran cantidad de anomalías congénitas, síndromes genéticos y factores de riesgo para trastornos cromosómicos.  Según algunos autores se podrían detectar hasta un 90% de los trastornos cromosómicos frecuentes y grados variables (hasta un 100%) de muchas otras condiciones patológicas.  El problema de este enfoque es que no podemos darle a la paciente un resultado numérico de riesgo, un número, una probabilidad de enfermedad o salud fetales.  Lo cierto es que si el estudio fue completamente normal el riesgo de problemas estructurales es ínfimo.

Prueba Combinada: Utilizando algunos resultados del Eco Genético con algunas pruebas de Laboratorio en sangre materna podemos generar un calculo de riesgo de Enfermedad Cromosómica con una tasa de detección que ronda el 95%;  es la mejor prueba que existe hasta el momento.  El resultado es numérico y fácil de interpretar.  Si la prueba sugiere riesgo elevado se plantearía la posibilidad de realizar una Amniocentesis o prueba similar.  Esta prueba se ha venido desarrollando con resultados excelentees. Incluye:

  • Translucencia nucal
  • Huesos nasales
  • Ductus venoso
  • Frecuencia cardíaca
  • Proteína Plasmática Asociada al Embarazo (PAPP-A en inglés)
  • Fracción libre de la Gonadotropina Corionica Humana sub-Unidad Beta (fB-hCG)

Esta prueba la realizamos en el Servicio de Obstetricia del Centro Médico Docente La Trinidad en conjunto con el laboratorio de Pruebas Especiales. El mejor momento es durante la semana 11-12

 

la elección

Con costos y detección comparables el Eco Genético del Primer Trimestre y la Prueba Combinada (PC) ambas son opciones válidas.

La ventaja de la PC es el cálculo matemático de riesgo que se indica en el informe y la del Eco Genético es la evaluación más exhaustiva de la anatomía fetal incluyendo los marcadores avanzados antes descritos; es una evaluación cualitativa pero nunca ha fallado.

TN y cardiopatía

La Translucencia también sirve para detectar cardiopatía congénita:

TN 2.5-2.9 mm 2.4%

TN 3.0-3.4 mm 2.6%

TN 3.5-4.4 mm 3.1%

TN 4.5-6.4 mm 8.3%

TN 6.5-8.4 mm 19%

TN > 8.5 mm 64.3%

A mayor TN mayor mortalidad in-utero

Huggon et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 18:610-614

 

In the chromosomally abnormal group, about 50% have trisomy 21, 25% have trisomy 18 or 13, 10% have Turner syndrome, 5% have Triploidy and 10% have other chromosomal defects